期刊简介
本刊特点：内容丰富，信息量大，可读性强，刊出周期短;贴近临床，突出实用，数据准确，资料可靠。办刊宗旨：理论与实践相结合，普及与提高相结合，面向临床，及时报道国内外临床内科方面的先进治疗经验和实用新技术，促进医学信息的广泛交流。
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首页>临床荟萃杂志
- 杂志名称：临床荟萃杂志
- 主管单位：河北省教育厅
- 主办单位：河北医科大学
- 国际刊号：1004-583X
- 国内刊号：13-1062/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录：剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
加强家族性致死性失眠症的认识及诊断决策
靖冬来；孔雨；崔玥；王玉平；武力勇
关键词：失眠症, 致死性家族性, 痴呆, PRNP基因
摘要：家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)是一种罕见的致命的遗传性朊蛋白病,核心的临床表现为睡眠障碍、进行性智能下降、自主神经功能损害等.由于该病罕见且其临床症状的异质性和非特异性,临床医生对其早期临床识别较为困难,容易造成误诊及漏诊.本病致死率高,早期诊断至关重要,本文对FFI的发病机制、病理改变、临床特征、辅助检查特点、诊断标准等方面的研究现状进行阐述,从而提高临床医师对FFI的认识,提出适合中国人群的诊断标准.
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