期刊简介
本刊特点：内容丰富，信息量大，可读性强，刊出周期短;贴近临床，突出实用，数据准确，资料可靠。办刊宗旨：理论与实践相结合，普及与提高相结合，面向临床，及时报道国内外临床内科方面的先进治疗经验和实用新技术，促进医学信息的广泛交流。
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首页>临床荟萃杂志
- 杂志名称：临床荟萃杂志
- 主管单位：河北省教育厅
- 主办单位：河北医科大学
- 国际刊号：1004-583X
- 国内刊号：13-1062/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录：剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
急性间歇性卟啉病1例报道并文献复习
胡远想；康宁琳；吴佳宏；刘现涛；张晓宁；张松筠
关键词：卟啉病, 急性间歇性, 羟甲基胆色烷合酶, 氨基酮戊酸, 胆色素原
摘要：急性间歇性卟啉病 (acute intermittent porphyria,AIP)为常染色体显性遗传病,是由于编码血红素合成途径中第 3 个酶-胆色素原脱氨酶(porphobilinogen deaminase PBGD)发生基因突变,致使PBGD活性下降,前体物质堆积,从而引起一系列临床症状,主要累及脑脊髓交感神经系统.截至2015 年 6 月已报道391 种PBGD基因突变可以导致AIP[1].血红素合成的具体步骤见表 1.
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