期刊简介
本刊特点：内容丰富，信息量大，可读性强，刊出周期短;贴近临床，突出实用，数据准确，资料可靠。办刊宗旨：理论与实践相结合，普及与提高相结合，面向临床，及时报道国内外临床内科方面的先进治疗经验和实用新技术，促进医学信息的广泛交流。
往期目录
-
1995
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>临床荟萃杂志
- 杂志名称：临床荟萃杂志
- 主管单位：河北省教育厅
- 主办单位：河北医科大学
- 国际刊号：1004-583X
- 国内刊号：13-1062/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录：剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
Alstrom综合征
韦宝玲；任毅；杨静
关键词：Alstrom综合征, ALMS1基因, 视网膜病变, 肥胖, 糖尿病
摘要：Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,该疾病累及多系统,其典型的临床表现包括:视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、眼盲、感音神经性耳聋、肥胖(儿童时期)、矮小(成年时期)、胰岛素抵抗、高甘油三酯血症、2型糖尿病、高血压、扩张性心肌病、多器官纤维化、进行性多系统衰竭等.目前已证实ALMS1基因突变导致了Alstrom综合征,但其致病机制尚不明确.Alstrom综合征诊断主要依靠临床表现和基因诊断,且疾病预后差,尚无根治方法.现结合文献对Alstrom综合征的诊治现状进行综述.
友情链接