期刊简介
本刊特点：内容丰富，信息量大，可读性强，刊出周期短;贴近临床，突出实用，数据准确，资料可靠。办刊宗旨：理论与实践相结合，普及与提高相结合，面向临床，及时报道国内外临床内科方面的先进治疗经验和实用新技术，促进医学信息的广泛交流。
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首页>临床荟萃杂志
- 杂志名称：临床荟萃杂志
- 主管单位：河北省教育厅
- 主办单位：河北医科大学
- 国际刊号：1004-583X
- 国内刊号：13-1062/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录：剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
P2RX7基因单核苷酸多态性与原发性痛风及高尿酸血症的相关性
应颖；李蓁；黄海燕；邹荣鑫；李晓可；陈勇
关键词：痛风, 高尿酸血症, P2RX 7, 多态性, 单核苷酸
摘要：目的：探讨P2RX7基因的五个位点(rs2230911,rs208294,rs435309,rs1718119和 rs3751143)的单核苷酸多态性与宁波地区汉族男性原发性痛风发病和高尿酸血症的相关性。方法男性原发性痛风患者293例、男性高尿酸血症患者187例和男性健康对照者269例,用 SNaPshot SNP分型技术对P2RX7基因五个位点的基因型进行检测。用 Logistic回归来评估基因型与疾病的易感性程度。对各组基因型均进行 Hardy-Weinberg 平衡检验,用SHEsis软件对 SNP 位点进行连锁不平衡检验,并进行单倍型分析。结果 P2RX7基因 rs2230911,rs208294和rs1752809三个位点在研究人群中符合 Hardy-Weinberg 平衡检验(P >0.05)。其中原发性痛风和健康对照组基因型频率差异有统计学意义(P=0.002),且原发性痛风组等位基因 rs2230911-G的频率明显高于健康对照组(OR =1.755,95%CI =1.278~2.410,P<0.01)；在显性模型中,原发性痛风的基因型(CG+GG)频率明显高于健康对照组(OR =1.876,95%CI =1.303~2.701,P=0.001)。结论 P2RX7基因 rs2230911位点单核苷酸多态性可能与宁波地区汉族男性原发性痛风发病相关,等位基因 G是痛风发病的危险因素。该研究为原发性痛风的诊疗提供了可能的新靶点。
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