首页>临床荟萃杂志
  • 杂志名称:临床荟萃杂志
  • 主管单位:河北省教育厅
  • 主办单位:河北医科大学
  • 国际刊号:1004-583X
  • 国内刊号:13-1062/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录:剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
临床荟萃杂志2017年第03期

低钾型周期性麻痹与CACNA1S基因相关的研究进展

何妍妍;邹伟;陈勇军

关键词:低钾型周期性麻痹, 遗传性疾病, 先天性, 基因
摘要:近年来随着分子生物学、遗传学的进展,越来越多的证据表明低钾性周期性麻痹是一种与离子通道基因相关的遗传性疾病,目前发现的突变基因有CACNA1S、SCN4A、KCNE3,其中以CACNA1S所发现的突变率高,我们拟对近年以来发现的CACNA1 S基因突变及相关功能研究做一综述.