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  • 杂志名称:临床荟萃杂志
  • 主管单位:河北省教育厅
  • 主办单位:河北医科大学
  • 国际刊号:1004-583X
  • 国内刊号:13-1062/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录:剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
临床荟萃杂志2017年第07期

晚发型甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症家系1例

杨永轩

关键词:甲基丙二酸, 高同种半胱氨酸血症, 系谱
摘要:甲基丙二酸血症或称甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中常见的病种,为常染色体隐性遗传.由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷导致甲基丙二酸异常蓄积,造成一系列神经系统损害.本症多在婴幼儿期发病,但 1 岁后发病的晚发型病例相对较少.现对 1个晚发型甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症家系,报道如下.