期刊简介
本刊特点：内容丰富，信息量大，可读性强，刊出周期短;贴近临床，突出实用，数据准确，资料可靠。办刊宗旨：理论与实践相结合，普及与提高相结合，面向临床，及时报道国内外临床内科方面的先进治疗经验和实用新技术，促进医学信息的广泛交流。
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首页>临床荟萃杂志
- 杂志名称：临床荟萃杂志
- 主管单位：河北省教育厅
- 主办单位：河北医科大学
- 国际刊号：1004-583X
- 国内刊号：13-1062/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录：剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
15例Turner综合征患者临床特征和染色体核型分析
孙焱；刘靖芳；汤旭磊；成建国；杨晓梅
关键词：特纳综合征, 染色体
摘要：目的 收集并分析Turner综合征(turner syndrome,TS)患者的临床资料,加强对TS患者临床特征及染色体异常的认识.方法 收集15例TS患者的病史,以及实验室、影像学检查结果.结果 15例TS患者中发现染色体核型4种,9例患者核型为45,X0,1例为46,XX/45,X0,4例为46,X,i(Xq),1例为46,X,inv(Xq).初诊年龄≤18岁的患者10例,其中8例身高在同龄女童身高第3百分位数以下,2例在第10百分位数以下.15例患者均存在不同程度的乳房及外阴发育异常,阴毛、腋毛均缺如.12例患者子宫发育异常;10例卵巢发育异常.12例患者雌二醇降低,卵泡刺激素、黄体生成素相对偏高.8例患者合并桥本甲状腺炎,其中2例合并亚临床甲状腺功能亢进,1例合并Graves''甲亢,3例合并亚临床甲状腺功能减退,1例合并甲状腺功能减退.5例肝功能异常;1例合并2型糖尿病.合并先天性心脏病-房间隔缺损1例;合并马蹄肾1例.结论 TS患者染色体核型众多,临床体征各不相同,但均有生长发育迟缓及性腺发育不良的特征.
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