期刊简介
本刊特点：内容丰富，信息量大，可读性强，刊出周期短;贴近临床，突出实用，数据准确，资料可靠。办刊宗旨：理论与实践相结合，普及与提高相结合，面向临床，及时报道国内外临床内科方面的先进治疗经验和实用新技术，促进医学信息的广泛交流。
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首页>临床荟萃杂志
- 杂志名称：临床荟萃杂志
- 主管单位：河北省教育厅
- 主办单位：河北医科大学
- 国际刊号：1004-583X
- 国内刊号：13-1062/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录：剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症1例并文献复习
张亚男；刘春霞；姚小健；赵丽
关键词：噬血细性淋巴组织增生症, 诊断, 鉴别, 穿孔素基因
摘要：目的：加强对家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(familially hemophagocytic lymphohistiocytosis, FHL)的认识。方法报道确诊为 FHL的新病例1例,结合国内外报道的 FHL的病例,对该病的临床特点进行汇总分析。结果 FHL2常与PRF1基因突变相关,约20%~40%的患者存在穿孔素基因突变。结论对于有阳性家族史,基因诊断明确,应尽早行化疗或者造血干细胞移植。若无家族史,未发现与继发性 HLH 相关的原发病因,可考虑行基因筛查以明确是否存在 FHL的可能。
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