期刊简介
本刊特点：内容丰富，信息量大，可读性强，刊出周期短;贴近临床，突出实用，数据准确，资料可靠。办刊宗旨：理论与实践相结合，普及与提高相结合，面向临床，及时报道国内外临床内科方面的先进治疗经验和实用新技术，促进医学信息的广泛交流。
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首页>临床荟萃杂志
- 杂志名称：临床荟萃杂志
- 主管单位：河北省教育厅
- 主办单位：河北医科大学
- 国际刊号：1004-583X
- 国内刊号：13-1062/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录：剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
Wiskott-Aldrich综合征2例临床特征和基因分析
王敏；屈丽君；汪俭
关键词：X连锁联合免疫缺陷疾病, 基因
摘要：目的 通过分析2例Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患者的临床特点、实验室检测和治疗经过,来提高对该病的认识.方法 分析患者的临床资料,应用聚合酶链反应(PCR)扩增法检测WAS蛋白(Wiskott-Aldrich syndrome protein,WASP)基因,并进行测序分析.结果 两例患儿均为轻型的WAS表型,临床表型评分为3分,经基因测序分析:例1 WASP基因外显子2(Exon 2)存在错义突变291G＞A,p.Arg86His,例2WASP基因外显子4(Exon 4)存在缺失突变c.410-419de110,均为病理性突变.结论 对于出生后反复罹患血小板减少,同时伴有湿疹和感染,激素、丙种球蛋白治疗不佳的男性患儿,均需要排除WAS可能,基因诊断有助于该病的早期识别和正确诊断.
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