期刊简介
本刊特点：内容丰富，信息量大，可读性强，刊出周期短;贴近临床，突出实用，数据准确，资料可靠。办刊宗旨：理论与实践相结合，普及与提高相结合，面向临床，及时报道国内外临床内科方面的先进治疗经验和实用新技术，促进医学信息的广泛交流。
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首页>临床荟萃杂志
- 杂志名称：临床荟萃杂志
- 主管单位：河北省教育厅
- 主办单位：河北医科大学
- 国际刊号：1004-583X
- 国内刊号：13-1062/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录：剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
αβ复合型地中海贫血基因检测分析
甘冰；黄伟媚
关键词：α地中海贫血, β地中海贫血, 基因
摘要：地中海贫血是一组性质相似、可将致病基因遗传给后代的遗传性疾病.在我国主要发病地区是广东、广西、贵州、四川.母婴病死率均很高[1].有关资料显示广西α、β地中海贫血基因携带率分别为14.95%、6.78%[2],毛锦江等[3]2011年报道贵港地区新生儿α地中海贫血携带率12.2%.根据遗传学规律,如果一个α地中海贫血和一个β地中海贫血携带者结合,就有可能生育αβ复合型地中海贫血的后代,而αβ复合型地中海贫血携带者无论是与α地中海贫血或者β地中海贫血携带者相结合,有1/4概率生育重型地中海贫血患儿,因此αβ复合型地中海贫血的准确检出对于做好产前的优生优育工作尤为重要.为了解贵港市αβ复合型地中海贫血检出率及其基因突变类型,对我院地中海贫血筛查及基因诊断资料进行分析,现报道如下.
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