期刊简介
本刊特点：内容丰富，信息量大，可读性强，刊出周期短;贴近临床，突出实用，数据准确，资料可靠。办刊宗旨：理论与实践相结合，普及与提高相结合，面向临床，及时报道国内外临床内科方面的先进治疗经验和实用新技术，促进医学信息的广泛交流。
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首页>临床荟萃杂志
- 杂志名称：临床荟萃杂志
- 主管单位：河北省教育厅
- 主办单位：河北医科大学
- 国际刊号：1004-583X
- 国内刊号：13-1062/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录：剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
甲型血友病的基因诊断研究
尹璐；宋淑霞；连伟光；栗彦宁；郑龙；刘健敏；尤红煜；王俊霞
关键词：血友病A, 因子Ⅷ, 序列倒位, 多重聚合酶链式反应
摘要：目的 建立甲型血友病的基因诊断方法.方法 对33例甲型血友病患者以一期法检测血浆凝血因子FⅧ(F8)活性.采用长距离聚合酶链式反应扩增法(LD-PCR)进行FⅧ内含子22倒位检测,并对反应体系进行优化;聚合酶链式反应(PCR)技术检测内含子1倒位,凝胶成像技术分析扩增产物.捕获测序技术检测是否存在其他突变类型.结果 33例患者的FⅧ活性检测结果均小于1%,为重型;LD-PCR技术检测出13例患者存在Int22倒位,倒位发生率为39.4%;Int1倒位患者1人,发生率3%;对13例内含子 22倒位患者进行测序比对,未发现其他基因突变.结论 LD-PCR技术和多重PCR技术可以有效的检测重型甲型血友病FⅧ的基因倒位.
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