期刊简介
本刊特点：内容丰富，信息量大，可读性强，刊出周期短;贴近临床，突出实用，数据准确，资料可靠。办刊宗旨：理论与实践相结合，普及与提高相结合，面向临床，及时报道国内外临床内科方面的先进治疗经验和实用新技术，促进医学信息的广泛交流。
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首页>临床荟萃杂志
- 杂志名称：临床荟萃杂志
- 主管单位：河北省教育厅
- 主办单位：河北医科大学
- 国际刊号：1004-583X
- 国内刊号：13-1062/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录：剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
新生儿尖头并指（趾）畸形综合征1例
王秋丽；马岩；吕红艳
关键词：尖头并指(趾)畸形, 婴儿, 新生, 基因
摘要：患儿,男,出生1小时。主因生后发现四肢畸形,反应差1小时于2013年3月26日入院。患儿,足月,顺产,第一胎,出生后呼吸差,皮肤发绀,给予吸痰,吸氧,拍打刺激1分钟后好转,阿氏评分7~9分。父25岁,母23岁,母为“乙型肝炎”,无尖头并指(趾)畸形(Apert)综合征家族遗传病史。入院查体：身长49 cm,体质量2.9 kg,微量血糖4.6 mmol/L,经皮测血氧饱和度81%。前囟3 cm×3 cm,为尖颅,颅顶部可见头皮水肿约7 cm ×8 cm,前额突起,眼距宽,鼻梁低平,耳位低,双侧耳道通畅,无腭裂,颈短,双手五指并指,各指末端均可见指甲,手部外观呈“勺状”(图1、2)。双足五趾均并趾,各趾末端均可见指甲,足部外观呈“蹼状”(图3)。哭声细小,呼吸不规则,双肺呼吸音粗,可闻及湿啰音。心率140次/min,律齐,心音低钝,未闻及杂音。腹平软,脐带已结扎,无渗血,右肋下及剑突下1.0 cm 可触及肝脏,质软,脾未触及,肠鸣音正常。四肢肌张力正常,拥抱反射(-)、握持反射(-)。入院后洗胃抽出血性黏液。头颅 CT 检查：前囟饱满,双侧额、顶叶可见片样低密度影,边界模糊；纵裂池见线样高密度影,脑室系统未见明显扩张,透明隔增宽,脑沟、裂无增宽加深,中线结构居中。CT 诊断：①新生儿缺氧缺血性脑病；②蛛网膜下腔出血。心脏彩色超声检查：房间隔中部可见中断,断口约3 mm；肺动脉正常,主动脉弓与肺动脉之间可见异常通道,宽约3 mm,诊断：卵圆孔未闭合并动脉导管未闭。染色体结果：46,XY。因条件所限,未能做基因检测。从患儿体征分析,临床诊断 Apert 综合征。患儿住院治疗2天,一般生命体征较平稳,可少量吃奶,至发稿日患儿仍存活。
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