期刊简介
本刊特点：内容丰富，信息量大，可读性强，刊出周期短;贴近临床，突出实用，数据准确，资料可靠。办刊宗旨：理论与实践相结合，普及与提高相结合，面向临床，及时报道国内外临床内科方面的先进治疗经验和实用新技术，促进医学信息的广泛交流。
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首页>临床荟萃杂志
- 杂志名称：临床荟萃杂志
- 主管单位：河北省教育厅
- 主办单位：河北医科大学
- 国际刊号：1004-583X
- 国内刊号：13-1062/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录：剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
小儿神经肌肉病病因和诊断方法分析
岳玲；安会波；郑华城；王丽辉；张均喜；左月仙；靳梅
关键词：神经肌肉疾病, 活组织检查, 基因, 病因学
摘要：目的 探讨小儿神经肌肉病不同诊断方法的价值及应用.方法 回顾性分析河北省儿童医院神经内科接受肌肉活检和或基因检测确诊的258例小儿神经肌肉病患儿的临床资料.结果 258例病因涉及2大类9种疾病.遗传性肌病177例(68.5％,177/258),其中杜氏肌营养不良(DMD)多(48.8％,126/258);脊肌萎缩症65例(25.2％,65/258),炎症性肌病共14例(5.4％,14/258).185例肌酸激酶(creatine kinase,CK)不同程度增高,其中28例超过正常值上限百倍之上;肌电图60.0％(145/258)异常;258例中174例接受肌肉病理检查,122例明确诊断,182例接受了基因检测,136例确诊,44例经联合检测确诊,其中8例肌活检病理结果和基因检测结果均具有确诊意义.结论 肌营养不良、脊肌萎缩症、线粒体脑肌病、多发性肌炎是我院小儿神经肌肉病常见病因,诊断需要临床、生化、电生理、肌活捡病理学、基因检测综合分析,肌活检病理学和基因检测是确诊主要依据,给予联合检测可以提供全面的诊断信息.
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