期刊简介
本刊特点：内容丰富，信息量大，可读性强，刊出周期短;贴近临床，突出实用，数据准确，资料可靠。办刊宗旨：理论与实践相结合，普及与提高相结合，面向临床，及时报道国内外临床内科方面的先进治疗经验和实用新技术，促进医学信息的广泛交流。
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首页>临床荟萃杂志
- 杂志名称：临床荟萃杂志
- 主管单位：河北省教育厅
- 主办单位：河北医科大学
- 国际刊号：1004-583X
- 国内刊号：13-1062/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录：剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
遗传性痉挛性截瘫研究进展
张雷；徐爱军
关键词：痉挛性截瘫, 遗传性, 遗传, 基因
摘要：遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种神经系统的退行性病变,有明显的遗传异质性.其主要的病理改变为双侧皮质脊髓束轴索变性合并或不合并脱髓鞘,下行至双下肢的长轴突纤维早受到损伤[1],复杂型HSP可有大脑皮质、髓质、胼胝体、基底核和小脑的异常[2].致病基因突变使胆固醇或神经甾体代谢蛋白质构象改变;高尔基体、内质网和线粒体功能异常;也会影响髓鞘形成、轴浆运输、以及神经传导的异常[3].HSP分为单纯型和复杂型,单纯型临床表现为渐进性的下肢痉挛性肌无力,膝、踝阵挛,肌张力增高和腱反射亢进;复杂型还伴有痴呆、锥体外系症状和视神经萎缩等表现,还有的患者伴有弓形足畸形.现就主要的几种HSP的分子学发病机制及治疗现状作一综述.
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