期刊简介
本刊特点：内容丰富，信息量大，可读性强，刊出周期短;贴近临床，突出实用，数据准确，资料可靠。办刊宗旨：理论与实践相结合，普及与提高相结合，面向临床，及时报道国内外临床内科方面的先进治疗经验和实用新技术，促进医学信息的广泛交流。
往期目录
-
1995
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>临床荟萃杂志
- 杂志名称：临床荟萃杂志
- 主管单位：河北省教育厅
- 主办单位：河北医科大学
- 国际刊号：1004-583X
- 国内刊号：13-1062/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录：剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
儿童散发Rett综合征突变基因的亲源分析
白欣立；李震中；王秀霞；张会丰；杨静
关键词：Rett综合征, 突变, 甲基化CpG结合蛋白2基因, 单核苷酸多态性位点, 亲源
摘要：Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,是女性严重智力低下的重要原因之一,男童罕见,女童患病率为7/10万～10/10万[1].1999年Amir等[2]确定位于Xq28的甲基化CpG 结合蛋白2基因(methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)是RTT的致病基因.RTT为X连锁显性遗传,但患者中99%以上的MECP2基因突变为新生突变,患者父母检测不到相应的基因突变[3].目前,研究者们试图积累更多病例,探讨RTT遗传机制和突变的亲源起源以满足患者家庭遗传咨询的需要.本研究对在我院临床诊断典型RTT并MECP2基因检测阳性的1例女性患者进行了突变亲源性的鉴定.
友情链接