首页>临床荟萃杂志
  • 杂志名称:临床荟萃杂志
  • 主管单位:河北省教育厅
  • 主办单位:河北医科大学
  • 国际刊号:1004-583X
  • 国内刊号:13-1062/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录:剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
临床荟萃杂志2012年第15期

新生儿4号染色体长臂部分三体综合征1例

闭宏娟

关键词:遗传性疾病, 先天性, 染色体畸变, 易位, 遗传
摘要:患儿,男,出生5天,因出生后气促5天,呼吸停止1次,于2011年10月31日入院,系孕1产1,孕37+3周顺产出生,出生体质量2700 g,无胎膜早破,胎盘完整,脐带无绕颈,Apgar评分均为10分,生后因新生儿肺炎在当地医院治疗,经抗感染后病情尚稳定,无明显呼吸困难,生后第5天出现严重呼吸暂停,给予气管插管复苏囊正压通气,胸外按压后恢复心跳,但呼吸浅促;查体:体温36℃,脉搏127次/min,呼吸70次/min,血压64/42 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),体质量2 700 g,意识清楚,反应差,足月儿外貌,身材短小,左手通贯掌,肤红,前囟平软,口周发绀,呼吸浅促,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心律齐,心音有力,腹软,肝脾未触及肿大,四肢肌张力低;入院诊断:①新生儿肺炎;②继发性呼吸暂停.