首页>临床荟萃杂志
  • 杂志名称:临床荟萃杂志
  • 主管单位:河北省教育厅
  • 主办单位:河北医科大学
  • 国际刊号:1004-583X
  • 国内刊号:13-1062/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录:剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
临床荟萃杂志2010年第04期

面肩肱型肌营养不良症的分子遗传学研究进展

张玮;熊符;苏全喜

关键词:肌营养不良, 染色体, 基因, 诊断
摘要:面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohuumeral musculardystrophy,FSHD)是继杜氏肌营养不良症和强直性肌营养不良症后发病率居第3位的遗传性神经肌肉疾病.该病呈常染色体显性遗传,同时存在着大量散发病例,发病率约为1/20 000[1].其临床症状主要表现为面肌、肩胛带肌及上肢肌群的进行性无力和萎缩,致残率高.