首页>临床荟萃杂志
  • 杂志名称:临床荟萃杂志
  • 主管单位:河北省教育厅
  • 主办单位:河北医科大学
  • 国际刊号:1004-583X
  • 国内刊号:13-1062/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录:剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
临床荟萃杂志2010年第10期

橄榄-脑桥-小脑萎缩一家系临床表型特征及遗传学的研究

李学;马建军;张俊红

关键词:橄榄体桥脑小脑萎缩, 体征和症状, 遗传学
摘要:遗传性橄榄-脑桥-小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy,OPCA)是共济失调中较常见的一种类型,属常染色体显性遗传,是主要累及脊髓、小脑和脑干的进行性神经系统变性病.临床上以进行性小脑性共济失调为主要症状,发病机制尚不清楚.该病病情缓慢,进行性恶化,严重危害人类健康.