首页>临床荟萃杂志
  • 杂志名称:临床荟萃杂志
  • 主管单位:河北省教育厅
  • 主办单位:河北医科大学
  • 国际刊号:1004-583X
  • 国内刊号:13-1062/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录:剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
临床荟萃杂志2008年第21期

神经元蜡样质脂褐质沉积病研究进展

李娜;朱玲;胡静

关键词:神经元蜡样质脂褐质沉积病, 肌, 骨骼, 病理状态, 体征和症状, 诊断, 鉴别
摘要:神经元蜡样质脂褐质沉积病(neuronal ceroidlipofuscinosis,NCL)是一组进行性加重的神经系统变性病,多呈常染色体隐性遗传.儿童期发病多见,少数成年人发病.特征性病理改变:神经细胞和(或)皮肤上皮细胞、肌细胞、淋巴细胞内脂褐索沉积.细胞内脂褐素沉积导致靶器官--大脑皮层、视网膜神经细胞变性,出现典型临床症状:进行性加重的智力、运动功能障碍,肌阵挛癫痫和视力减退.