期刊简介
本刊特点：内容丰富，信息量大，可读性强，刊出周期短;贴近临床，突出实用，数据准确，资料可靠。办刊宗旨：理论与实践相结合，普及与提高相结合，面向临床，及时报道国内外临床内科方面的先进治疗经验和实用新技术，促进医学信息的广泛交流。
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首页>临床荟萃杂志
- 杂志名称：临床荟萃杂志
- 主管单位：河北省教育厅
- 主办单位：河北医科大学
- 国际刊号：1004-583X
- 国内刊号：13-1062/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录：剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
矮妖综合征
陈陵
关键词：遗传性疾病, 先天性, 受体, 胰岛素
摘要：矮妖综合征(Leprechaunism)、A型胰岛素抵抗和Rabson-Mendenhall综合征为常染色体隐性遗传性糖尿病,均为单基因遗传,属于遗传性胰岛素抵抗,是一类与胰岛素受体功能缺陷相关的疾病.矮妖综合征是1954年首次由Donohue报道的,所以又称Donohue综合征,其特征为孕7个月开始胎儿生长基本停止,出生后多数在婴儿期夭折,由于出生时呈现身材矮小、面容特殊似妖精样而得名[1,2].以后又陆续有病例报道.2006年姜蕾等[3]报道我国1例17岁、女性,5年前偶然检查发现血糖升高(具体不详),尿酮体阳性,诊断为糖尿病.经胰岛素治疗2个月无效.患者面容呈眼距宽、高颚弓、厚唇、塌鼻、毛发增多、发际低等状,体型消瘦,体质量指数15.5,多毛,全身黑棘皮病.空腹口服C肽2.92 μg/L,胰岛素104 kU/L,空腹血糖15.8 mmol/L;糖化血红蛋白(HbA1c)12%.基因筛选发现,患者胰岛素受体(insulin receptor,INSR)354及V1054M的复合杂合突变,分别位于9及17号外显子,此为矮妖综合征一新的突变类型.而其父只存在V1054M突变;其母只存在W659R突变,其妹正常.
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