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  • 杂志名称:临床荟萃杂志
  • 主管单位:河北省教育厅
  • 主办单位:河北医科大学
  • 国际刊号:1004-583X
  • 国内刊号:13-1062/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录:剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
临床荟萃杂志2006年第02期

肝豆状核变性分子生物学研究进展

陈源;耿江辉;张会丰

关键词:肝豆状核变性, 分子生物学
摘要:肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson's disease(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,发病率为1/30万,基因频率0.056,是儿科临床常见的遗传代谢性疾病之一.肝豆状核变性基因为ATP7B,编码一种P型铜转运三磷酸腺苷(ATP)酶,其基因突变是导致肝豆状核变性的根本病因,现就肝豆状核变性的分子生物学以及中国的ATP7B基因突变研究进展综述如下.