期刊简介
本刊特点：内容丰富，信息量大，可读性强，刊出周期短;贴近临床，突出实用，数据准确，资料可靠。办刊宗旨：理论与实践相结合，普及与提高相结合，面向临床，及时报道国内外临床内科方面的先进治疗经验和实用新技术，促进医学信息的广泛交流。
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首页>临床荟萃杂志
- 杂志名称：临床荟萃杂志
- 主管单位：河北省教育厅
- 主办单位：河北医科大学
- 国际刊号：1004-583X
- 国内刊号：13-1062/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录：剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
应用实时荧光定量聚合酶链反应检测中间型黏多糖病Ⅰ型1例报道并文献复习
王开霞；杨秀玲；高捷
关键词：黏多糖积累病Ⅰ型, 聚合酶链反应, α-艾杜糖苷酶
摘要：黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)为一种以黏多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患,是某个或某些黏多糖降解所必需的溶酶体酶活化发生突变而引起的酶缺乏所致,可造成骨骼、内脏、角膜和智力上的异常[1].由于所涉及的酶学缺陷和临床表现差异可以分为若干类型,该病属于少见病,近年来对于该病的发病机制认识逐步深入,取得了一些可喜的研究和治疗进展[2].我们在实践中遇到1例并且针对性的做了荧光定量聚合酶链反应检测,以分析该患儿相关酶表达水平,现报告并文献复习如下.
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