首页>临床荟萃杂志
  • 杂志名称:临床荟萃杂志
  • 主管单位:河北省教育厅
  • 主办单位:河北医科大学
  • 国际刊号:1004-583X
  • 国内刊号:13-1062/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录:剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
临床荟萃杂志2006年第18期

17α-羟化酶缺乏症1例

董智慧;杜群;李子玲;石福彦;冯岩;冯玲

关键词:肾上腺增生, 先天性, 类固醇17α-羟化酶
摘要:先天性肾上腺皮质增生(CAH),是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的疾病.其中常见的是21-羟化酶缺乏,约占90%,其次为11β-羟化酶缺乏,17α-羟化酶缺乏很少见.至今国内报道多的是北京协和医院共13例,其余均为零星报道.