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  • 杂志名称:临床荟萃杂志
  • 主管单位:河北省教育厅
  • 主办单位:河北医科大学
  • 国际刊号:1004-583X
  • 国内刊号:13-1062/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录:剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
临床荟萃杂志2006年第21期

胱硫醚β合酶(CBS)基因多态性与蒙古族人群原发性高血压及高血压合并脑梗死的关系

呼日勒;牛广明;赵世刚;张春雨;胡日乐;王智光;江名方

关键词:高血压, 胱硫醚β合成酶, 基因, 脑梗塞
摘要:同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)是一种含硫氨基酸,是蛋氨酸循环的重要中间代谢产物.现有研究表明体内Hcy水平与冠状动脉疾病、脑血管疾病、外周血管疾病密切相关.但关于Hcy与高血压及高血压合并脑梗死的关系仍然存在分歧.体内Hcy血浓度的影响条件很多,如维生素水平,吸烟等多种生活习惯均可以造成的变化,其中遗传因素是一个非常重要的影响因素.胱硫醚β合酶(cystathionine beta synthase,CBS)是同型半胱氨酸代谢过程中的关键酶之一.研究发现,CBS基因存在T833C突变,突变后的CBS蛋白构象发生变化,四聚体不稳定,催化活性降低,导致内皮细胞中的同型半胱氨酸向血浆中转运加快,血浆同型半胱氨酸水平升高[1].本研究通过研究了解胱硫醚β合酶(CBS)基因T833C位点在蒙古族高血压人群和高血压合并脑梗死患者当中的分布规律,寻找蒙古族人群患高血压病及高血压合并脑梗死的分子遗传学标记物.