首页>临床荟萃杂志
  • 杂志名称:临床荟萃杂志
  • 主管单位:河北省教育厅
  • 主办单位:河北医科大学
  • 国际刊号:1004-583X
  • 国内刊号:13-1062/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录:剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
临床荟萃杂志2005年第14期

结节性硬化症与多发性神经纤维瘤一家系分析报告

郝伟;冯雪丹;吕芹;韩丽

关键词:结节性硬化症, 神经纤维瘤
摘要:结节性硬化症是一种以癫痫发作、智力减退及面部皮脂腺瘤为特征的较罕见的常染色体显形遗传性疾病,其同时具有多发性神经纤维瘤家族史则更为罕见,且易造成临床误诊,现将一家系临床资料报告如下,并结合家系谱对其遗传学基础及误诊原因予以分析.