首页>临床荟萃杂志
  • 杂志名称:临床荟萃杂志
  • 主管单位:河北省教育厅
  • 主办单位:河北医科大学
  • 国际刊号:1004-583X
  • 国内刊号:13-1062/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录:剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
临床荟萃杂志2004年第11期

遗传性橄榄桥脑小脑萎缩2例报告

张荣灿;刘秀玲;赵辉;母成贤

关键词:遗传性疾病, 橄榄体桥脑小脑萎缩
摘要:例1,男,35岁.于2年前开始进行性动作不稳,特别是拿东西和走路时,同时发现四肢无力.近3个月来有些轻微头晕,说话越来越不清楚,拿东西没准,用筷子手抖,动作缓慢,近日来饮水和吃饭咳呛,走路困难.家族史:外祖母生育1男3女,在40岁左右出现类似症状,约55岁病故.其姨母约在46岁、母亲在38岁都出现类似症状,分别在病后5年和11年死于本病.其兄在34岁前发病,症状与本人相似,现已卧床不起.查体:构音不清,颅神经正常.两上肢肌力差,两下肢肌力四级,肌张力正常.两手指鼻和两足跟膝胫试验均不准确,醉汉步态,两膝反射对称(++),两跟腱反射未引出.MRI示橄榄桥脑小脑萎缩.