首页>临床荟萃杂志
  • 杂志名称:临床荟萃杂志
  • 主管单位:河北省教育厅
  • 主办单位:河北医科大学
  • 国际刊号:1004-583X
  • 国内刊号:13-1062/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录:剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
临床荟萃杂志2002年第01期

家族性肌萎缩侧索硬化症临床分型研究

王进;罗杰峰;梁秀龄

关键词:家族性肌萎缩侧索硬化症, 分型, 红细胞内SOD-1, 丙二醛
摘要:目的探讨家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)患者及家系成员SOD-1活性和MDA含量变化及FALS的临床分型.方法采用生物化学方法测定红细胞内SOD-1活性及MDA含量,结合患者发病年龄,推测其发病类型.结果在2个家系中发现6例SOD-1活性下降,3例MDA含量增高,推测其发病类型为ALS1型.结论有SOD-1活性下降的2个家系临床分型可能为ALS 1型,MDA含量增高间接反映SOD-1变化.红细胞内SOD-1活性测定及MDA含量测定有可能作为ALS 1型患者及基因携带者的诊断方法之一,并可用于FALS初步分型及基因检测前的筛查.