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  • 杂志名称:临床荟萃杂志
  • 主管单位:河北省教育厅
  • 主办单位:河北医科大学
  • 国际刊号:1004-583X
  • 国内刊号:13-1062/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录:剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
临床荟萃杂志2002年第01期

以癫痫为首发症状的肝豆核变性--家族2例报告

魏汝云;赵亚萍;王炳云

关键词:癫痫, 首发症状, 肝豆核变性, 家族史, 常染色体隐性遗传, 锥体外系症状, 肝豆状核变性, 铜代谢障碍, 临床表现, 精神障碍, 肝脏损害, 疾病
摘要:肝豆状核变性(WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病,半数以上有家族史,常见的临床表现为肝脏损害、锥体外系症状及精神障碍.本文2例系母子,均以癫痫为首发症状,临床少见.