首页>临床荟萃杂志
  • 杂志名称:临床荟萃杂志
  • 主管单位:河北省教育厅
  • 主办单位:河北医科大学
  • 国际刊号:1004-583X
  • 国内刊号:13-1062/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵“双效期刊”期刊收录:剑桥科学文摘, 农业与生物科学研究中心文摘, 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
临床荟萃杂志1999年第18期

26例肝豆状核变性误诊分析

高峰;荆培棠;黄宏平

关键词:肝豆状核变性, 误诊率, 铜代谢障碍, 常染色体隐性遗传, 家族性疾病, 治疗水平, 早期诊断, 药物治疗, 早诊治, 先天性, 对策
摘要:肝豆状核变性(HLD),又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的家族性疾病,是目前能用药物治疗的几种先天性代谢障碍疾病之一,如能及早诊治,病情可能停止发展或获得缓解.我院自1993~1997年共收治34例,对其中误诊的26例(误诊率为76.5%)作一分析,旨在探讨误诊的原因及减少误诊的对策,以提高早期诊断及治疗水平.